Om 22q11
-deletionssyndromet 
 
Många lätta - större svårigheter inom många områden gör helheten mer komplicerad. Det är många pusselbitar med ett sammanhang.

Andra namn på syndromet är DiGeorge syndrom, Velo-cardio-facialt syndrom och CATCH 22.
  • I Sverige föds 20-30 barn om året med 22q11-deletionssyndromet. Cirka 200 personer i landet har hittills fått diagnosen. Eftersom kunskapen om syndromet är relativt ny är troligen många ännu odiagnotiserade.
  • Orsaken till syndromet är att det saknas kromosommaterial på långa armen av kromosom 22. Hos de flesta uppträder syndromet för första gången i släkten. Cirka 10% av dem som har syndromet har dock ärvt det  från någon av föräldrarna. 
  • Symtomens svårighetsgrad varierar. De vanligaste symtomen är tal- och språkavvikelser, inlärningssvårigheter, hjärtfel av olika art och svårighetsgrad, ökad infektionsbenägenhet och underutveckling av bisköldkörtlarna. Nästan hälften har lindrig utvecklingsstörning. Det är också vanligt med brytningsfel, lindrig hörselnedsättning och avvikelser i tänder. 
Mer information finns att få på 
Socialstyrelsens kunskapsdatabas
om små och mindre kända handikappgrupper

Läs eller beställ Ågrenskas Nyhetsbrev nr. 152